診斷
心臟聽診：
聽診時可聽見心臟收縮中期敲擊聲(click)、或心臟收縮末期雜音(二尖瓣閉鎖不全嚴重時可以是全收縮期雜音)。
心電圖：
在患有二尖瓣膜脫垂的患者的心電圖發現多數正常，唯亦可出現與T波的變化與各式各樣的心律不整。
心臟超音波、雙面超音波:
此法是最能真正診斷出二尖瓣膜脫垂的方法，用超音波顯示心臟內部結構圖，可見二尖瓣瓣葉鬆弛、冗長、變厚，且於心縮期脫垂突入左心房。彩色杜卜勒超音波可輕易診斷出二尖瓣閉鎖不全的存在與嚴重度。經食道超音波更可看出瓣葉、腱索、二尖瓣環的細微變化，如有腱索斷裂更可清楚診斷。青少年時期是可以提早診斷出有無先天性二尖瓣膜脫垂的，在青少年時期(約 13~15歲 ),便可以照超音波檢查。
人口
二尖瓣功能缺陷是一種常見而且又嚴重影響患者生活作息，以及威脅健康的症候。依照不同的研究統計，大約5-10%的世界人口，具有二尖瓣功能缺陷，大約是3.3-6.7億的二尖瓣功能缺陷患者。另外依研究統計大約有21.3%的人在50歲時，會患得二尖瓣閉鎖不全與狹窄病症。
二尖瓣脫垂會引起二尖瓣膜閉鎖不全，尤其是年輕女性，常有家族史的遺傳，是號稱最常見的先天性心臟血管疾病。患症的病患外型上多數較瘦，血壓常偏低，大都有直背、扁胸或凹胸等胸部異常症狀。
然而當發生二尖瓣功能缺陷 (閉鎖不全與狹窄) 這種病變時，常見左心室呈現擴大現象，這同時心臟功能趨於減弱或正在代償狀態。